（一）疑有卵、精或孕卵发育异常
1.家谱调查 流产、畸形儿史阳性，提示双亲之一可能有平衡易位携带者。
2.有复发性流产或存活的非整倍体畸形儿史 提示有复发性非整倍体染色体异常流产可能。
3.既往流产物被证实为广泛的胚泡退化、变性者 提示有复发性染色体三倍体（如：69，XXY 或 69，XXX）异常流产可能。
4.伴有局灶性皮肤发生不全或口、面、指Ⅰ型综合征的所有男流产儿或 1/2 女患儿提示有 X 连锁性显性致死基因存在可能。
5.“间歇不孕”
（一）疑有卵、精或孕卵发育异常
1.家谱调查 流产、畸形儿史阳性，提示双亲之一可能有平衡易位携带者。
2.有复发性流产或存活的非整倍体畸形儿史 提示有复发性非整倍体染色体异常流产可能。
3.既往流产物被证实为广泛的胚泡退化、变性者 提示有复发性染色体三倍体（如：69，XXY 或 69，XXX）异常流产可能。
4.伴有局灶性皮肤发生不全或口、面、指Ⅰ型综合征的所有男流产儿或 1/2 女患儿提示有 X 连锁性显性致死基因存在可能。
5.“间歇不孕”
