先天性锁颅骨发育不全是一种极罕见的以骨化不良为特点的畸形。除发生在锁骨和颅骨以外，还伴有其它骨发育不全。
【诊断】
头面部的典型畸形及X线片所见，很容易做出诊断。
【治疗措施】
本畸形无肩部功能障碍者不必治疗。对锁骨部分缺如者，如锁骨端刺激下方面的臂丛神经，应将其残端切除以解除对神经的压迫。
【病因学】
多数学者认为本畸形与遗传因素有关，属常染色体色体显性遗传。
【病理改变】
其病理改变为锁骨、颅骨等骨的膜内化骨不全，由纤维组织所代替，从而出现相应畸形。
【临床表现】
头大面小，肩下沉、狭胸，前客、头顶及下颌相对较大，出牙缓慢。锁骨可部分或完全缺如，通常为对称性。有时合并有肌肉异常，如三角肌的前部和斜方肌的锁骨部缺如。
【辅助检查】
X线片可见单侧或双侧锁骨部分或全部缺如，颅骨骨化不全，前囟门大，颅骨缝未闭，有时胸骨柄缺如，广泛脊柱裂等。
