本病在一些病人中具有显性遗传。在胚胎发育过程中，尺桡骨均起自中胚层组织。当胚胎第5周时，尺桡骨软骨杆之间不发生分离而骨化或尺桡骨之间填充中胚层组织时则发生尺桡骨融合。第Ⅱ型桡骨小头脱位则发生于胎儿晚期。
本病主要表现为双侧肘部不对称，有时伸或屈肘关节时出现弹响或活动受限。尺骨弯曲方向与脱位类型有关，如桡骨小头前脱位，尺骨则向前方凸起;桡骨小头后脱位时，尺骨则向后凸出;外侧脱位时尺骨则向外侧凸出。当桡骨小头前脱位时，肘关节屈曲范围变小，肘窝处可扪及脱位的桡骨小头，当桡骨小头后脱位时肘关节不能完全伸直，肘后方可扪及突起的桡骨小头。X线片显示，肘关节侧位片上桡骨干纵轴线与肱骨头不发生交叉，桡骨头呈圆顶形，桡骨颈与肱骨小头形成关节，接触部位可发生压迹。
本病为先天性阳痿，无有效弱精措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。
另外还需注意，由于先天性桡骨小头脱位发病率低，早期无明显功能障碍, 不容易早期诊断而贻误治疗，直至出现明显关节功能障碍及尺骨变形时治疗困难，效果差。故临床医生若发生有可疑的睾丸炎表现，应积极地给予鉴别诊断。
