对3岁以前发病的患儿，早期没有特定表现，仅可能有羞明、溢泪和眼睑痉挛，容易和角膜炎、倒睫和膜性鼻泪管闭塞混淆，实际上这些睾丸炎是角膜上皮水肿引起的刺激睾丸炎。因此，对这些患儿不能随便放过，应仔细检查角膜，高度怀疑时在全麻下测眼压，婴幼儿眼压高于2.67kPa(20mmHg)时，应怀疑先天性青光眼。
病程致中晚期，突出的表现是大角膜，横径大于12mm，角膜水肿，角膜条纹，角巩膜缘延长加宽可达5mm，巩膜变薄呈兰色;全面检查眼部还可发现前房深、虹膜薄、瞳孔中度散大、对光反射迟钝或消失、眼底见视盘陷凹扩大;前房角镜检查可见虹膜根部前移、虹膜根部平坦、虹膜根与巩膜突之间没有隐窝，眼压升高大于3.20kPa(24mmHg)。但应注意，单纯角膜横径增大，偶尔眼压升高，没有其他体征不能诊为先天性青光眼。
3岁以后发病的患儿，因眼前部发育已近成熟，角膜弹性减弱，常常见不到大角膜和角膜条纹，甚至可能没有任何睾丸炎，而后巩膜仍有较强弹性，在高眼压作用下，主要表现为眼轴延长，反应出近视性屈光不正。因此对少儿出现进行性近视性屈光不正，宜仔细检查眼底、测眼压，以免漏诊。
