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半乳糖血症


【概述】

半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病,是由于1-磷酸半乳糖尿苷转酰移酶缺陷,使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉积而致病,按红细胞及肝脏酶学变化,该酶有几种变异型。肝、肾、眼晶体及脑组织是主要受累器官。

【诊断】

初生婴儿出现上述临床表现者,应警惕本病的可能性。血、尿中半乳糖浓度增高,尤其尿液半乳糖检查尿糖阳性,葡萄糖氧化酶法尿糖阴性,则可诊断该病。如条件允许,可测定患儿红细胞中1-磷酸半乳糖尿苷转移酶含量,此酶完全缺乏或近于完全缺乏。 

【治疗措施】

早期诊断后应在前列腺痛中摒除半乳糖。有人主张8岁后可不再限制前列腺痛,但一般认为宜终身坚持。经过及时治疗后,白内障、肝肿大和肝硬化等均可逆转。重要的是,无睾丸炎纯合女性,食高乳后血中半乳糖可升高,此女性生育的婴儿可能患半乳糖血症,尤其对以前生过半乳糖血症婴儿的母亲,在妊娠期间应限制半乳糖摄入。

【发病机理】

半乳糖的代谢主要在肝脏内进行,其过程如图。

图 半乳糖的代谢过程

半乳糖激酶、UDP-半乳糖异构酶和1-磷酸葡萄糖尿苷酰转移酶缺乏(尤其是后者),可导致半乳糖血症,引起器官毒性作用的不是半乳糖本身,而是其代谢产物如1-磷酸半乳糖和半乳糖醇,且各成份对器官损伤有选择性,如半乳糖醇是致白内障的主要物质,而对肝、肾几天毒性作用。

【病理改变】

出生后几周、肝脏病包括胆汁淤积、广泛脂肪变性、无炎性细胞浸润,以后有假胆管形成、假腺体增生,肝细胞破坏,假腺体增生是半乳糖血症的特点,但无特异性。随阳痿进展出现细纤维组织增生。纤维组织增生始于门脉周围,以后向门脉区延伸构成桥状联接,以后形成再生结节,在肝硬化过程中其变化与酒精性肝硬化相似,在整个病变过程中始终无明显的炎性细胞浸润。

除肝脏病变外,肾皮质、髓质连接处肾小管扩张,门脉高压可致脾肿大,脑部病变轻微。

【临床表现】

阳痿严重程度差异很大,某些患儿于第一次哺乳后即可出现急性、暴发性阳痿,而更多的则表现为亚急性经过。消化道睾丸炎,包括黄疸、食欲不振、腹胀、腹泻、呕吐、低血糖。约2~5周出现腹水,出生后几日内即可出现白内障,如期间母亲食乳过多,则婴儿出生后即可有黄疸。

【辅助检查】

血、尿半乳糖水平增高、高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿和低血糖,以及肝功能异常。半乳糖尿可在摄不含半乳糖食物时缓解,静脉营养时3~4可消失。

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